Genetica is een poortspecialisme, niet (alleen) een test
Neem graag contact op als u interesse heeft. Een dag meekijken - mits vooruit georganiseerd- kan altijd.
adequaat samen te werken met klinische genetica en het DNA-lab binnen de nefrogenetische zorgketen, met aandacht voor psychosociale belasting, familiecommunicatie en reproductieve keuzes.
Tijdens de verdiepingsstage nefrogenetica draait u volledig mee in het UMC Utrecht Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nefrologische en urologische aandoeningen. U neemt deel aan de nefrogenetica-spreekuren voor zowel kinderen als volwassenen, inclusief de multidisciplinaire spreekuren met (kinder)nefrologen.
U sluit structureel aan bij de patiëntbesprekingen binnen het expertisecentrum en bij de (online) multicenter multidisciplinaire nefrogenetische MDO’s, waar indicatiestelling en variantinterpretatie gezamenlijk worden besproken.
Daarnaast krijgt u een inkijk in het DNA-laboratorium: de opzet en periodieke actualisatie van niergenpanels, de workflow van sequencen tot rapportage en de rol van goede fenotype-informatie in de analyse. U kijkt mee met het gespecialiseerd maatschappelijk werk rondom erfelijke nierziekten, met nadruk op psychosociale impact, erfelijkheidsvragen binnen families en begeleiding bij reproductieve keuzes.
Het UMC Utrecht is het enige expertisecentrum waar de klinische genetica wekelijks aanwezig is bij de nefropathologie bespreking en de nefrologie polibespreking.
contactpersoon: Albertien van Eerde, klinisch geneticus. (stage zal altijd in overleg met opleider nefrologie UMCU vormgegeven worden)
