Wat zijn de leerdoelen van de profileringsstage kindermetabole ziekten?
Jouw leerdoel als aios tijdens een stage metabole ziekten is het herkennen van de typische symptomen bij metabole aandoeningen, inclusief acute intoxicatie beelden en metabole ontregelingen. Ook wordt een accent gelegd op de differentiaal diagnose en behandeling van hypoglycemieën. Je zult inzicht krijgen in de beoordeling van biochemische/metabole laboratoriumuitslagen en de interpretatie van metabole belastingstesten en vastenproef. Je verwerft basiskennis over de acute behandeling van metabole ontregeling, gevolgd door lange termijn behandeling waaronder dieetvoeding. Ook maak je kennis met de procedure en uitvoering van de neonatale screening. Na een metabole stage ben je in staat om de belangrijkste vormen van metabole ziekten te onderscheiden en een beleid uit te voeren bij metabole ontregeling.
Tijdens je stage kun je de volgende ziektebeelden tegenkomen bij onze patiënten:
- Mitochondriële ziekten
- Verwijzingen vanuit de hielprikscreening
- Ketotische hypoglycemieën;
- Organisch zuur syndromen;
- Vetzuuroxidatie stoornis;
- Ureum cyclus defect;
- Stapelingsziekten;
- CDG syndroom
Tijdens de stage zul je beoordeeld worden op de volgende kennis en/of vaardigheden:
- de juiste interpretatie van zuur-base evenwicht;
- het uitrekenen van een anion gap;
- juiste indicatie stelling van bepaling van urine ketonen;
- de klinische tekenen van hyperammoniemie kunnen herkennen;
- de mogelijke oorzaken van een verhoogd lactaat kennen;
- herkennen van de normale fysiologische groei;
- de juiste diagnostiek in bloed en urine aan te vragen bij hypoglycemie;
- de juiste diagnostiek in bloed en urine aan te vragen bij hyperammonemie;
- de basisbehoefte kennen van calorieën, eiwit en koolhydraat van een kind;
- de samenstelling van een dieet voeding kunnen interpreteren;
- de doelstelling en procedure van neonatale screening kennen;
- de klinisch en biochemisch diagnostische criteria van mitochondriële ziekten kennen.
Er wordt uitgegaan van supervisie op maat volgens de EPA/JCI criteria. Dit wordt aan het begin van de stage formeel besproken. Tevens worden afspraken gemaakt over de persoonlijke leerdoelen en verbeterpunten. Dit wordt vastgelegd in het persoonlijk ontwikkelingsplan (POP). Halverwege de stage worden de stagedoelen formeel besproken, evenals de persoonlijke leerdoelen en verbeterpunten. Hierbij geven zowel jij als de supervisor van tevoren aan of deze doelstellingen gehaald worden, en zo niet, waarom niet. Ook wordt tijdens deze bespreking een pad afgesproken om deze doelen alsnog te behalen. Indien alle doelen gehaald zijn, worden nieuwe doelstellingen geformuleerd. Aan het einde van de stage vindt opnieuw een formele evaluatie plaats. Van alle formele gesprekken wordt een kort verslag gemaakt, wat wordt opgenomen in het portfolio.
Tot slot
Het is mogelijk de profileringsstage kindermetabole ziekten in parttime dienstverband (minimaal 80%) te volgen. Tijdens de profileringsstage kunnen afspraken gemaakt worden inzake het doen van algemene diensten. Compensatie hiervan vindt in onderling overleg plaats. Daarnaast is het gewenst dat je participeert in het onderwijs op het gebied van de kindermetabole ziekten.
