Differentiatiestage Neuromusculaire aandoeningen Verdiepingsstage neuromusculaire ziekten in het neuromusculair centrum Erasmus MC

Duur: 
6 maanden

Wat gaat de aios leren?

Doel: Het verwerven van kennis omtrent diagnostiek, differentiaaldiagnose en behandeling van de meest voorkomende neuromusculaire aandoeningen (NMZ).

Duur: 3 maanden (AIOS heeft KNF reeds (bijna) afgerond)

Inhoud: 3 dagdelen polikliniek NMZ centrumlocatie; 1 dagdeel polikliniek kinder NMZ Sophia, 1 dagdeel KNF, en diverse relevante besprekingen op beide locaties. Naar keuze bijdrage aan  gerelateerde gespecialiseerde poli’s mogelijk (o.a.  genetica- en Pompe poli, het beoordelen van spier- en zenuwbiopten) mogelijk. Tevens de mogelijkheid om mee te werken aan onderzoek op het gebied van de NMZ.

Zie verder bijgevoegd weekrooster.

Superviserend neuromusculair team: stafleden: neurologen Prof dr. P.A (Pieter) van Doorn, dr. E. (Esther) Brusse,  dr N.A.M.E. (Nadine) van der Beek  en dr. B.C (Bart) Jacobs; kinderneuroloog/neuroloog dr. E.G (Evita) Medici-van den Herik en dr. C.E (Coriene) Catsman-Berrevoets en neuroloog/klinisch-neurofysioloog drs. J. (Judith) Drenthen.  Gespecialiseerd neuromusculair verpleegkundigen: mw F.A. (Cisca) Peters en mw drs. N. (Elvira) Mulder-den Hartog.

Achtergrond: Neuromusculaire ziekten vormen een van de speerpunten van de afdeling neurologie in het Erasmus MC. We beoordelen en behandelen patiënten uit heel Nederland, waarvan het merendeel uit het grote directe adherentie-gebied Zuid-Holland, West-Brabant en Zeeland. Op onze neuromusculaire spreekuren zien we patiënten uit het volledige spectrum aan neuromusculaire aandoeningen, van voorhoorn tot spier en  van baby  tot volwassene. Vaak wordt een diagnostisch dagbehandelingstraject gepland, waarbij op een dag naast de klinische beoordeling ook het klinisch neurofysiologisch onderzoek en/of een spierbiopt plaatsvindt. Daarnaast hebben we ons speciaal toegelegd op immuun-gemedieerde neuropathieën (in het bijzonder het Guillain-Barré syndroom en CIDP) en de ziekte van Pompe en andere lysosomale aandoeningen. We doen veel onderzoek bij deze NMZ en zijn voor de NMZ in het algemeen en voor deze specifieke  aandoeningen door de NFU erkend als landelijk expertisecentrum.

Het neuromusculaire team kent daarnaast een samenwerking met zeer korte lijnen met de specialisten van de (kinder) revalidatiegeneeskunde en het (pediatrisch) Centrum voor Thuisbeademing, de collega’s van de afdeling pathologie en immunologie, de metabool specialisten van de inwendige geneeskunde, de afdeling klinische genetica en (kinder) cardiologen en kinderorthopeden met specifieke interesse in neuromusculaire ziekten; zowel voor patiëntenzorg als voor onderzoek. In het centrum voor lysosomale en metabole ziekten, onder leiding van Prof A.T. (Ans) van der Ploeg, zijn daarnaast ook kinderartsen, gespecialiseerd verpleegkundigen en fysiotherapeuten actief.

Hoe ga ik leren?

Doelstelling : De AIOS is in staat de meest voorkomende neuromusculaire ziekten te herkennen (zie tabel 1), de waarde van aanvullende diagnostiek te bepalen en een behandelstrategie voor te stellen. De AIOS  kent de relevante  richtlijnen. De AIOS is in staat adequaat klinisch neurofysiologisch onderzoek uit te voeren voor de diverse neuromusculaire vraagstellingen.  Daarnaast maakt de AIOS  kennis met de multidisciplinaire samenwerking en zorg rondom de neuromusculaire patiënt.

Er wordt van de AIOS participatie verwacht bij het samenstellen/updaten van de lokale NMZ richtlijnen. De AIOS bereidt minimaal een keer een patiëntendemonstratie voor over een neuromusculaire patiënt. Deelname aan wetenschappelijk onderzoek wordt op prijs gesteld.

Te behalen kennis/competenties (Neuron)

  • Medisch handelen: het neuromusculair neurologisch onderzoek,   het functioneren in een neuromusculair team, met bijbehorend multidisciplinair overleg. Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij de diverse neuromusculaire vraagstellingen.

  • Kennis en wetenschap: Goede kennis van de belangrijkste neuromusculaire aandoeningen en hun (patho)fysiologie (tabel 1) , de diagnostische, therapeutische en preventieve mogelijkheden voor deze  aandoeningen en de relevante richtlijnen. In het bijzonder  kennis van zaken m.b.t. klinisch neurofysiologisch onderzoek  en m.b.t. mogelijkheden pathologisch onderzoek (spier/zenuwbiopt), immunologisch onderzoek en genetisch onderzoek (DNA onderzoek, panels). Kennis van zaken mbt verschillende immuuntherapieën. Kennis van zaken over mogelijkheden in revalidatiecentrum, bij CTB, rondom PEG/PRG plaatsing en bij klinisch geneticus. Waar mogelijk inbreng bij revisie van (delen van) de neuromusculaire richtlijnen en deelname aan wetenschappelijk onderzoek.

  • Communicatie : Met patiënt en familie/ ouders over diagnose en behandelmogelijkheden  Met de supervisor over polipatiënten en beleid. Met verpleegkundig specialist en andere zorgverleners (fysiotherapeut, ergotherapeut, dietiste,). Met andere specialisten (revalidatie-arts, CTB arts, patholoog, immunoloog, cardioloog, orthopeed). Met extramurale collega’s (huisarts, ziekenhuizen in regio).

  • < >Multidisciplinair met de verschillende betrokken specialisten, o.a. in besprekingen/MDO.< >: Overzicht en pro-actief beleid in gehele  ketenzorg van een neuromusculaire patient.

    Maatschappelijk handelen: Preventie complicaties neuromusculaire aandoeningen en evt. risicofactoren.

  • Professionaliteit: Ethische vraagstukken mbt beleid o.a. bij ALS patiënten.  

Tabel 1: meest voorkomende neuromusculaire ziekten (conform Neuron opleidingsplan)

  • Spierdystrofie van Duchenne en Becker
  • Limb girdle dystrofie, FSHD dystrofie en andere spierdystrofieën
  • Spierziekten met myotonie
  • Dystrofia myotonica
  • Spierziekte met periodieke paralyse
  • Spierziekte met ontsteking waaronder dermatomyositis en IBM
  • Myopathie, metabool en medicamenteus
  • Myasthene syndromen, waaronder myasthenia gravis en LEMS
  • Inspanningsintolerantie, waaronder mitochondriële myopathie
  • Congenitale spierzwakte, waaronder SMA en myopathie
  • ALS en motorische voorhoornziekten
  • Polyneuropathie waaronder metabool en toxisch
  • Erfelijke polyneuropathie
  • Mononeuropathie
  • Amyotrofische plexusneuropathie
  • Immuungemedieerde neuropathieën, waaronder GBS en CIDP

Deelname aan onderwijs:

Casus bespreking afdeling neurologie en research-bespreking neuro-immmunologie

Mogelijkheden voor externe nascholing:

  • 2e vrijdag in januari: Boerhaave nascholing neuromusculaire ziekten
  • Twee maal per jaar: Belgisch-Nederlandse neuromusculaire studieclub

Sollicitatie en contact

Voor aanvullende toelichting kunt u telefonisch contact opnemen met Pieter van Doorn of Esther Brusse op telefoonnummer 010-7033780
Uw sollicitatie kunt u richten aan;
Erasmus MC
Polikliniek Neurologie
Prof. Dr. P.A. van Doorn, neuroloog
Postbus 2040
3000 CA ROTTERDAM

Erasmus Medisch Centrum

Erasmus MC: met meer dan 70 opleidingen een van de grootste medische opleidingscentra in Nederland.

Deze instelling maakt deel uit van de OOR Zuidwest Nederland.

Contact

Erasmus Medisch Centrum
's Gravendijkwal 230
3015 CE Rotterdam

tel.: 010 70 40 704
website: http://www.erasmusmc.nl/onderwijs/