De stage Erfelijke stofwisselingziekten omvat kindergeneeskunde, kinderneurologie, klinische genetica en dietetiek. Er is een groot aanbod van patiënten met diverse problematiek. Er zijn 2 multidisciplinaire spreekuren per week. . Onderzoekspeerpunten zijn galactosemie en purine en pyrimidine metabolisme.
De eerste week wordt u ingewerkt in het electronisch patiëntendossier van het MUMC. De feitelijke stage bestaat uit deelname aan alle spreekuren, besprekingen, consulent activiteiten en, indien gewenst, invulling van een korte stage op het laboratorium erfelijke metabole ziekten.
Tijdens de stage wordt door de begeleiders feedback gegeven op uw functioneren in het kader van uw persoonlijk ontwikkelingsplan (d.m.v. KPB\\\'s, 360 graden feedback, voortgangs- en beoordelingsgesprekken).
Indien een relevant congres of bijeenkomst plaatsvindt tijdens uw stage is deelname bespreekbaar.
3 i.p.v. 6 maanden stage is eventueel ook mogelijk.
Tijdens de stage wordt u begeleidt door de stafleden van de team erfelijke metabole ziekten
Dr. M. Estela Rubio-Gozalbo, kinderarts metabole ziekten
Dr. J. Bierau, hoofd laboratorium metabole ziekten
Dr. I. Keularts, stafmedewerker laboratorium metabole ziekten
Dr. D. Habets, stafmedewerker laboratorium metabole ziekten
L. van de Ploeg, diëtiste metabole ziekten
Dr. M. Estela Rubio-Gozalbo zal uw directe begeleider zijn. U kunt met haar uw persoonlijke leerdoelen bespreken en een opleidingsplan maken. Op het eind van de week zal een korte evaluatie plaatsvinden, waarin u feedback krijgt en wij u vragen feedback te geven aan de andere leden van het team. Halverwege en aan het eind van de stage zal een formele beoordeling plaatsvinden. In het MUMC zijn plus minus 18 AIOS in opleiding tot kinderarts. De AIOS groep wordt actief betrokken bij de opleiding. In het MUMC heeft de opleiding kindergeneeskunde een voorbeeldfunctie ten aanzien van het \"moderne opleiden\" en het elektronisch portfolio. Van de AIOS wordt tijdens deze profileringsstage een actieve inbreng verwacht in de vorm van proactieve participatie aan spreekuren, besprekingen en andere klinisch-gerelateerde activiteiten. Tevens is deelname aan alle AIOS onderwijsmomenten gewenst en wordt van de AIOS verwacht ook eenmaal zelf een referaat te verzorgen.
