Op het aandachtsgebied cardiovasculaire genetica werken twee medisch specialisten samen, namelijk de cardioloog en de klinisch geneticus. Tijdens een gecombineerd spreekuur worden patiënten / adviesvragers en hun familieleden ingelicht over het bestaan van een (mogelijk) erfelijke hartziekte.
Het MUMC+ heeft een jarenlange ervaring op het gebied van patiëntgericht onderzoek op het gebied van primaire elektrische hartziekten, cardiomyopathieën, aangeboren hartafwijkingen en erfelijke aortadilataties. Sinds 2014 heeft MUMC tevens een multidisciplinaire Marfan polikliniek. MUMC+ is erkend als expertisecentrum voor Marfan syndroom en Cardiogenetica door het Ministerie van VWS.
Een gecombineerd spreekuur van de cardioloog en de klinisch geneticus vindt wekelijks plaats in het MUMC+. Buitenpoliklinieken cardiogenetica worden maandelijks gehouden in het Maxima Medisch Centrum locatie Eindhoven en vanaf september 2012 in het Vie Curie, locatie Venlo. Tevens is er maandelijks een kindercardiogenetica spreekuur samen met de kindercardioloog in het MUMC+. Sinds kort is tevens een kindercardiogenetica spreekuur gestart in het Maxima Medisch Centrum, locatie Veldhoven. Het multidisciplinaire Marfan spreekuur vindt elke 1 a 2 maanden plaats.
De klinisch geneticus is tevens nauw betrokken bij de afdeling gynaecologie bij zwangerschappen waarbij een aangeboren hartafwijking is vastgesteld bij het kind. Het MUMC+ is bovendien het enige centrum in Nederland waar Preimplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) wordt uitgevoerd. Paren worden vanuit geheel Nederland naar het MUMC+verwezen met vragen rondom cardiogenetische aandoeningen en kinderwens.
Onze patiëntenpopulatie bestaat uit:
* Patiënten met (verdenking op) een primaire elektrische hartziekte, cardiomyopathie, aangeboren hartafwijking of aortadilatatie
* Gezonde familieleden die voor voorspellende DNA-diagnostiek komen
* Familieleden met plotse dood op jonge leeftijd in de familie
* Zwangeren met een cardiovasculaire afwijking bij het kind bij prenataal onderzoek
* Paren met vragen rondom PGD en cardiogenetische aandoeningen
De AIOS verricht erfelijkheidsonderzoek en counseling onder supervisie van een klinisch geneticus. Hierbij worden differentiaal diagnose, klinisch beeld, mogelijkheden van diagnostiek, behandeling en preventie voor de adviesvrager en familie besproken.
De AIOS overlegt met cardiologen alsook andere betrokken medisch specialisten, moleculair genetici, laboratoriummedewerkers en psychosociaal medewerkers. Tevens is er 2 wekelijks een multidisciplinair overleg.
Het verzorgingsgebied van de afdeling Klinische genetica MUMC+bestrijkt de provincie Limburg en Zuidoost Brabant. De afdeling heeft vestigingen in Maastricht, Eindhoven, Venlo en Veldhoven en bestaat uit de Polikliniek en de Laboratoria Cytogenetica, Clinical Genomics (o.a. DNA-diagnostiek) en Erfelijke Metabole Ziekten.
De afdeling heeft vier speerpunten: oncogenetica, cardiogenetica, mentale retardatie en zeldzame syndromen, en reproductieve genetica.
Verder is het MUMC+ het enige erkende PGD centrum in Nederland en een expertisecentrum op het gebied van de mitochondriële aandoeningen.
In onze periodiek “Dezen en Genen” wordt de visie en missie en de strategie van de afdeling toegelicht (http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/).
Het wetenschappelijk onderzoek is gecentreerd rondom de hier bovengenoemde speerpunten en wordt deels binnen de eigen afdeling uitgevoerd, deels binnen de Universiteit Maastricht in de onderzoeksscholen GROW (School for Oncology and Developmental Biology) en CARIM (School for Cardiovascular Diseases in Maastricht).
De opleiding voor AIOS wordt uitstekend gewaardeerd, zoals blijkt uit de evaluaties. De opleiding is geheel opgezet volgens de nieuwe structuur. Deze wordt beschreven in het opleidingsplan (op aanvraag te verkrijgen). De opleiding wordt gevolgd in modules, waarbij er in de laatste twee jaar veel ruimte is de eigen voorkeursrichting te volgen om zich te sub-specialiseren. Elke AIOS heeft een opleidingsschema “op maat”. Voor AIOS die nog niet gepromoveerd zijn, wordt getracht een begin te maken met het doen van wetenschappelijk onderzoek.
Van de AIOS wordt een pro-actieve rol verwacht ten opzichte van de opleiding. Vier maal per jaar worden opleidingsaspecten binnen een regulier overleg besproken met de gehele opleidingsgroep, maar tussentijdse opbouwende kritiek wordt op prijs gesteld. Er is maandelijks een informele lunch van AIOS met opleiders.
Er is ruimte voor een AIOS tegelijk. De begindatum wordt in onderling overleg afgesproken. De sollicitant moet het basisgedeelte van de eigen opleiding afgerond hebben en ervaring hebben met poliklinische werkzaamheden.
AIOS met belangstelling kunnen een korte brief met CV per mail zenden aan dr. Ingrid P.C. Krapels, klinisch geneticus en coördinator cardiogenetica: ingrid.krapels@mumc.nl
Ook bij vragen ben je welkom!
