Deze instelling maakt deel uit van de OOR Zuidwest Nederland
Wat gaat de aios leren?
De metabole ziekten maakt deel uit van het centrum voor lysosomale en metabole ziekten. Binnen het centrum, het grootste van Nederland, vindt samenwerking plaats waarbij de zorg van de neonaat (neonatale screening) tot en met volwassenleeftijd en kinderen van patiënten gewaarborgd is (internist metabole ziekten). De aandachtsgebieden zijn lysosomale stapelingsziekten, porfyrieën, ureumcyclusdefecten en organische acidemieën. De onderzoekslijn betreft met name de lysosomale ziekten en de behandeling hiervan. Als consulent is betrokkenheid ( verdenking metabool probleem) bij alle afdelingen en specialismen binnen het Erasmus MC-Sophia.