De stage prenatale diagnostiek klinisch genetica in het UMCG biedt unieke mogelijkheden om binnen diverse terreinen van de perinatale zorg kennis en vaardigheden op te doen. De variatie en aantallen patiënten die naar het UMCG worden verwezen omvatten het hele scala van perinatale zorg. Dit betreft zowel zwangeren met echoafwijkingen of afwijkende uitslagen na prenatale diagnostiek of screening, als zwangeren met een erfelijke aandoening en/of een belaste familieanamnese.
In het UMCG worden alle zwangeren met een echoafwijking, die invasieve diagnostiek ondergaan gecounseld over (on)mogelijkheden van de genoomdiagnostiek voordat een QF-PCR, CNV-analyse of whole genome sequencing ingezet wordt. Daarnaast is het UMCG één van de weinige satellietcentra in Nederland voor pre implantatie genetische diagnostiek en worden jaarlijks 90 counselingen op dit gebied verricht. Verder behoort meelopen op een Down syndroom poli behoort tot de mogelijkheden. Een belangrijk aspect in deze etalagestage is de counseling van zwangeren, die kiezen voor prenatale diagnostiek, organisatie van de perinatale logistiek en omgaan met uitslagen van genetisch onderzoek in prenatale setting
Betrokken klinisch genetici:
Mw. dr. N. Corsten-Janssen, klinisch geneticus
Mw. Drs C. Frantzen, klinisch geneticus
Dhr. Dr. M.J. de Groot, klinisch geneticus
Mw. Dr. F. Vansenne, klinisch geneticus
Mw. Drs. J.B.G.M. Verheij, klinisch geneticus
In het UMCG én in het satelliet centrum Isala in Zwolle speelt de klinisch geneticus, en dus ook de AIOS die stage loopt, een belangrijke rol in de perinatale zorgketen. Je werkt nauw samen met gynaecologen-perinatologen en de genetisch consulent/PA klinische genetica.
Patiënten met een foetus met echoafwijkingen zie je ad hoc. Je moet dus snel kunnen schakelen. Je counselt alle patiënten, die invasieve diagnostiek krijgen. Op indicatie wordt prenataal exoomsequencing aangeboden, met een uitslagtermijn van tien werkdagen. Andere werkzaamheden en daarmee leermomenten waarvoor wij je de ruimte zullen geven, vind je hieronder beschreven.
De logistiek is zo ingericht dat de klinisch geneticus de hele week ad hoc beschikbaar is voor counseling: jij dus, als je bij ons stage komt lopen!
De klinische genetica in het UMCG staat bekend om de prettige en collegiale sfeer.
Als je zin hebt in een dynamische perinatale stage in een ander centrum, waar je veel mag en kunt leren, dan willen wij je graag daarin begeleiden!
Aard van de werkzaamheden:
Duur minimaal 3 maanden, maar langer is in overleg mogelijk.
Sollicitatie met brief en CV schriftelijk of per email aan de hieronder genoemde contactpersoon, gevolgd door sollicitatiegesprek met in ieder geval opleider en een staflid werkzaam in dit deelgebied en AIOS.
Zo nodig zal de aios geholpen worden met het vinden van woonruimte voor deze periode.
Contact:. J.B.G.M. Verheij, klinisch geneticus, UMCG, Afdeling Klinische Genetica, CB 51, Postbus 30001, 9700 RB Groningen, tel: 050-3617229 (secretariaat), email: j.b.g.m.verheij@umcg.nl
of opleider F. Vansenne, klinisch geneticus, email: f.vansenne@umcg.nl
