Differentiatiestage Metabole ziekten Kindermetabole ziekten

Duur: 
6 maanden

Wat gaat de aios leren?

Waarom een profileringsstage in de kindermetabole ziekten?
Het metabolisme speelt een centrale rol in de gezondheid van een kind. Het begrijpen van de pathofysiologie van metabole processen en de reden voor een metabole ontregeling in een acuut ziek kind zijn essentieel voor de adequate behandeling. Metabole ziekten zijn de meest voorkomende aangeboren aandoeningen in kinderen. Een groot deel van de aandoeningen is met een dieet en speciale vitaminepreparaten behandelbaar. Het is van belang meer inzicht te krijgen in het metabolisme van verschillende kinderziekten. Na de uitbreiding van de neonatale screening in 2007 worden bepaalde erfelijke metabole ziekten steeds vaker  in de praktijk van de algemene kinderarts gezien. Ook heeft de kindermetabole ziekte veel raakvlakken met de algemene kindergeneeskunde omdat ziekte bij een kind vaak gepaard gaat met een verstoring van de groei en ontwikkeling. Nieuwe behandelingsmethoden, uitbreiding neonatale screening in de komende jaren en een continu groeiend inzicht in ziekteprocessen maken metabole ziekten een heel dynamisch vak.

Waarom kindermetabole ziekten in het Radboudumc?
Wij zijn een subafdeling van drie metabole kinderartsen (prof. dr. J.A.M. Smeitink, mevr. dr. L. de Boer, mevr. drs. M.C. de Vries) en één internist metabole ziekten (mevr. dr. M.C.H. Janssen). Verder wordt ons team versterkt door arts onderzoekers en een verpleegkundig specialist (mevr. M.T.J. Hermans). Dit geeft ons de mogelijkheid om ons vak in de volle breedte uit te oefenen. Onze patiëntenpopulatie bestaat uit ongeveer 800 patiënten. Wekelijks hebben wij gemiddeld vijf poliklinische spreekuren voor controle patiënten en uitdagende nieuwe patiënten. Wij draaien ook multidisciplinaire poli’s samen met diëtetiek en vormen onderdeel van de KOALA poli met klinische genetica, kinderneurologie en algemene kindergeneeskunde. De afdeling Kindergeneeskunde samen met het Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM)  is één van de belangrijkste expertisecentra voor de diagnose en behandeling van mitochondriële ziekten. Directe samenwerking met het laboratorium biedt bijzondere mogelijkheden om de kennis over metabole ziekten te kunnen verdiepen.

Wat is ons belangrijkste speerpunt?
Mitochondriële ziekten: het RCMM is één van de belangrijkste expertisecentra in Europa voor mitochondriële ziekten en het belangrijkste centrum voor de diagnose en behandeling van mitochondriële ziekten in Nederland (www.rcmm.info). Voor deze patiëntengroep is een excellente zorgketen opgezet, inclusief een korte diagnostische opname, genetische counseling, dieetcounseling en een speciaal poliklinisch spreekuur. Dit thema is ook de belangrijkste focus van het onderzoek van onze subafdeling.

Hoe ga ik leren?

Wat zijn de leerdoelen van de profileringsstage kindermetabole ziekten?
Jouw leerdoel als AIOS tijdens een stage metabole ziekten is het herkennen van de typische symptomen bij metabole aandoeningen, inclusief acute intoxicatie beelden en metabole ontregelingen. Ook wordt een accent gelegd op de differentiaal diagnose en behandeling van hypoglycemieën. Je zult inzicht krijgen in de beoordeling van biochemische/metabole laboratoriumuitslagen en de interpretatie van metabole belastingstesten en vastenproef. Je verwerft  basiskennis over de acute behandeling van metabole ontregeling, gevolgd door lange termijn behandeling waaronder dieetvoeding. Ook maak je kennis met de procedure en uitvoering van de neonatale screening. Na een metabole stage ben je in staat om de belangrijkste vormen van metabole ziekten te onderscheiden en een beleid uit te voeren bij metabole ontregeling.

Tijdens je stage kun je de volgende ziektebeelden tegenkomen bij onze patiënten:

  • Mitochondriële ziekten
  • Verwijzingen vanuit de hielprikscreening
  • Ketotische hypoglycemieën;
  • Organisch zuur syndromen;
  • Vetzuuroxidatie stoornis;
  • Ureum cyclus defect;
  • Stapelingsziekten;
  • CDG syndroom

Tijdens de stage zul je beoordeeld worden op de volgende kennis en/of vaardigheden:

  • de juiste interpretatie van zuur-base evenwicht;
  • het uitrekenen van een anion gap;
  • juiste indicatie stelling van bepaling van urine ketonen;
  • de klinische tekenen van hyperammoniemie kunnen herkennen;
  • de mogelijke oorzaken van een verhoogd lactaat kennen;
  • herkennen van de normale fysiologische groei;
  • de juiste diagnostiek in bloed en urine aan te vragen bij hypoglycemie;
  • de juiste diagnostiek in bloed en urine aan te vragen bij hyperammonemie;
  • de basisbehoefte kennen van calorieën, eiwit en koolhydraat van een kind;
  • de samenstelling van een dieet voeding kunnen interpreteren;
  • de doelstelling en procedure van neonatale screening kennen;
  • de klinisch en biochemisch diagnostische criteria van mitochondriële ziekten kennen.

Er wordt uitgegaan van de eindtermen Miller 3 of 4. Dit wordt aan het begin van de stage formeel besproken. Ook worden afspraken gemaakt over je persoonlijke leerdoelen en verbeterpunten. Halverwege de stage worden de stagedoelen formeel besproken, samen met de persoonlijke leerdoelen en verbeterpunten. Hierbij geven jij en je supervisor van tevoren aan of deze doelstellingen behaald (lijken te gaan) worden, en zo niet, waarom niet. Ook wordt tijdens deze bespreking een pad afgesproken om deze doelen alsnog te behalen, of, indien alle doelen gehaald zijn, worden nieuwe doelstellingen geformuleerd. Aan het einde van de stage vindt opnieuw een formele evaluatie plaats. Van alle formele gesprekken maak je een kort verslag, wat opgenomen wordt in het portfolio.

Tot slot
Het is mogelijk de profileringsstage kindermetabole ziekten in parttime dienstverband (minimaal 80%) te volgen. Tijdens de profileringsstage kunnen afspraken gemaakt worden inzake het doen van algemene diensten. Compensatie hiervan vindt in onderling overleg plaats. Daarnaast is het gewenst dat je participeert in het onderwijs op het gebied van de kindermetabole ziekten.

Samenwerkende instellingen

Radboudumc

Sollicitatie en contact

Voor meer informatie over deze profileringsstage kun je contact opnemen met Sandra Scherpenborg-Kossen, coördinator opleiding kindergeneeskunde. Email: sandra.scherpenborg-kossen@radboudumc.nl. Telefoonnummer: 024-3613175.

Radboudumc Amalia kinderziekenhuis

De Radboudumc Health Academy is één organisatie met een divers opleidingsaanbod voor verschillende doelgroepen: van paramedici tot verpleegkundigen en van artsen tot onderzoekers. Met één onderwijsinstituut kunnen professionals al tijdens de opleiding met elkaar in contact komen en vanuit één gedachte worden opgeleid. Vraagstukken in de wereld van de gezondheidszorg worden steeds complexer en vragen om diversiteit in kennis en ervaring. Samenwerken wordt steeds belangrijker. Interprofessioneel werken en leren is daarom een belangrijk speerpunt. Kijk voor meer informatie op onze website. Voor informatie over het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis bekijk deze website.

Deze instelling maakt deel uit van de OOR Oost-Nederland (ON).

Contact

Radboudumc Amalia kinderziekenhuis
Geert Grooteplein-Zuid 10
6525 GA Nijmegen

tel.: 024 361 11 11
website: https://www.radboudumc.nl/Onderwijs/Pages/default.aspx